Dysfonctionnement de la transmission neuromusculaire
Symptômes Faiblesse musculaire, fatigue intense, difficultés locomotrices, saillie des omoplates, port de tête bas avec le cou incurvé vers le bas.
Gène impliqué COLQ
Mutation testée c.1190G>A (CMS)
Mode de transmission : Autosomique récessif Fréquence : 9% de porteurs Age d’apparition : Entre 1 et 5 mois
Publication :
Abitbol et al. (2015). A COLQ missense mutation in Sphynx and Devon Rex cats with congenital myasthenic syndrome.
Gandolfi et al. (2015). COLQ variant associated with Devon Rex and Sphynx feline hereditary myopathy.
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